| 項目 | 内容 |
|---|
| 事業名 |
難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 |
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 |
| 研究代表者名 |
古庄知己 |
| 研究代表者機関名 |
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター |
| 対象疾患 |
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（DDEDS） |
| レジストリ名 |
DDEDSレジストリ |
| レジストリの目的 |
自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供 |
| レジストリの概要 |
DDEDSの疫学情報（患者分布、合併症、予後、予後予測因子、遺伝子変異など）の収集DDEDSの将来の治療を視野に入れた病態および治療効果評価に役立つバイオマーカーの探索DDEDSへの情報発信基盤 |
| 調査項目 |
既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 重症度, 経過, ADL, QOL, 生命予後, 死亡原因 |
| 連絡先 |
古庄知己 |
| メールアドレス |
ktomoki●shinshu-u.ac.jp |
| レジストリURL |
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