驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究

項目	内容
事業名	難治性疾患政策研究事業
課題名	驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究
研究代表者名	竹谷健
研究代表者機関名	島根大学医学部　小児科学
対象疾患	驚愕病
レジストリ名
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供
レジストリの概要	1) 家族歴、2) 周産期歴、3) 発症年齢、4) 診断時年齢、5) 驚愕病と診断されるまでの診断、6) 診断時の発達、7) 診断の契機になった症状、8) 症状を起こす刺激、9) 頭後屈反射（Head-retraction reflex）の亢進、10) 症状の持続時間、11) 診断時合併症、12) 血液検査、13) 画像所見、14) 脳波所見、15) 経過、16) 現在の症状、17) 症状による弊害、18) 現在の合併症、19) 遺伝カウセリング、20) これまで行われた治療とその効果、21) 現在の治療とその効果、22) 現在の生活状況、23) 遺伝子解析結果
調査項目	性別, 生年月日, 住所, 連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等), 現在通院している医療機関の情報, 出身地, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 経過, ADL, QOL, 機能予後, 生命予後, 遺伝子変異
連絡先	竹谷健
メールアドレス	ttaketani●med.shimane-u.ac.jp
レジストリURL

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