乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究

項目	内容
事業名	難治性疾患政策研究事業
課題名	乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究
研究代表者名	白石公
研究代表者機関名	国立循環器病研究センター教育推進部
対象疾患	乳児特発性僧帽弁腱索断裂
レジストリ名	乳児特発性僧帽弁腱索断裂のレジストリ
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 試料採取, 遺伝子解析研究, 主治医への情報提供
レジストリの概要	平成22, 25年度難治疾患克服研究事業における後ろ向き全国調査の結果、過去16年間に発症した95例の臨床データを得た。発症は生後4〜6ヶ月に集中し(85％)、やや男児に多く、春から夏の頻度が高かった(66%)。全体的に近年増加傾向にある。基礎疾患として、川崎病10例、抗SSA抗体陽性2例、細菌性心内膜炎1例が認められた。CRPの上昇は軽度で、外科治療は、弁形成が52例(55%)、人工弁置換が26例(27%)に行われた。死亡例は8例(8.4%)で、中枢神経系後遺症は10例(11%)認められた。全体では35例(40%)が何らかの後遺症/続発症を残し、本疾患の罹病率は極めて高い。腱索の病理組織(21例)では、単核球を主体とする心内膜下の炎症細胞浸潤が認められた。平成26年度の研究では、前向き研究により、発症時に凍結組織や血液サンプルなどを集め、また血液や咽頭や尿便からウイルス分離を試みて病因を明らかにしてゆく予定である。
調査項目	性別, 生年月日, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, 機能予後, 生命予後, 死亡原因, その他（病理組織所見）
連絡先	白石公
メールアドレス	shiraishi.isao.hp●ncvc.go.jp
レジストリURL

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