| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | リアルワールドデータを利用した痙攣性発声障害重症度分類の改訂と治療指針作成研究 | |
| 研究代表者名 | 讃岐徹治 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 痙攣性発声障害 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 痙攣性発声障害は、声を出すために重要な内喉頭筋（声帯の筋肉）が不随意収縮により発話中に音声の異常をきたす原因不明で根本治療のない稀少難治性疾患である。内転型、外転型および混合型に分類され、内転型が多数を占める。いずれの型においても仕事や日常生活において会話が円滑に行えず、社会生活で大きな支障をきたす。本症は指定難病の指定に至っておらず患者は医療費や生活に多くの負担を強いられている（http://sdcp.bumi2.com/）。 申請者らは平成25年度「痙攣性発声障害の全国疫学調査」を実施し、調査2年間に887例の新規患者が存在し、罹病期間は平均3年であったが、診断までに10年以上の例も約20％存在したことから、診断の難しさと認識が乏しいことが確認された。そこで平成27-28年度「痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究」に取り組み、世界に先駆けて診断基準および重症度分類を策定し,令和４年度日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会の承認を得た（http://www.jslp.org/pdf/SD_20180105.pdf）。 難病克服のため患者数、患者分布の把握、その他疾患に関するデータ収集が可能な疾患レジストリの構築を目的とし平成30-令和元年度「痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究」に取り組み、令和元年9月にレジストリを稼動させた。さらに令和2-3年度「痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究」と令和4−5年度「痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究」に取り組み、新たに診断基準改訂案と診療の手引きを作成すると共に全国医療機関への長期療状況の調査を行い、治療法選択に重症度分類が反映されていないことが明らかとなった。 本研究では疾患レジストリ研究参加施設内で多くの患者に対して治療を実施している医療機関を中心に治療実態とその効果について調査を行い、診療の手引きへ反映する。さらにAMED難治性疾患実用化事業班と連携し全国に良質かつ適切な医療の提供が可能な診療提供体制の構築に寄与することを目的とする。 世界に先駆けて痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類」を策定した。しかしながら診断基準は病歴と患者の声の症状および鑑別診断を元に行うため客観性に欠けていることが令和3年度指定難病検討委員会で指摘された。令和2-3年度「痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）および令和4−5年度「痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究」に取り組み、診断基準と重症度分類の改定および診療の手引きを作成し、音声障害診療ガイドラインの快適に協力してきたが、疾患の重症度分類は治療選択を反映された状態ではないことが明らかとなった。 痙攣性発声障害の治療状況実態の全国調査と疾患レジストリというリアルワールドデータを活用する本研究の結果、全国に良質かつ適切な医療の確保を目指す診療提供体制の構築も期待できる。 本研究はAMED難治性疾患実用化事業のエビデンス創出研究とも連携し国際的な研究機関と研究連携をしており痙攣性発声障害の克服に繋がる研究である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 痙攣性発声障害疾患レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 200 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年3月～2026年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本音声言語医学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| larynx●med.nagoya-cu.ac.jp | ||
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