| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症及び関連疾患についての調査研究 | |
| 研究代表者名 | 秋田定伯 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 医療法人 明和会・福島県立医大 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 脈管奇形、血管奇形、リンパ管奇形、混合型脈管奇形 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;（治験以外の）臨床試験;エビデンス創出研究;横断的基盤構築研究; | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究では、おもに形成外科疾患であるリンパ管腫症/ゴーハム病(277), 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(278), 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(279), 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(280)を研究対象とするが、循環器疾患であるクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(281)についても循環器系研究班と連携し、その他｢混合型血管奇形｣も対象とする。小児科、放射線科、皮膚科、小児外科及び疫学・統計解析、生命・研究倫理の専門家で構成したオールジャパン体制で、水準向上、QOL向上を目指す。 肝血管腫・血管奇形について相互協力のもと疾患概念の形成を含む現状把握と啓発、普及、患者に貢献することを目的とする。 MINDSガイドラインセンター診療ガイドライン手引きに則り第二次改訂版（2022年度）発行し関連学会からの承認を経て、研究班のホームページ上に公開し、関連学会、journalにて普及啓発する。更にガイドライン内容を関係団体に周知普及するためガイドライン内の｢一般向けサマリー｣を精錬し市民公開講座、周知・啓発・協業のためシンポジウムを開催する。 全国施設で定点（一定期間）疾病実態調査のログイン機能、ＣＳＶファイルを有するシステムで解析する。 悉皆性が高く都道府県別解析も可能な匿名医療保健等関連情報データベース（Ｎａｔｉｏｎａｌ ＤａｔａＢａｓｅ、ＮＤＢ）活用した疫学解析を行う。また、これまでの疫学的患者数推定に用いたＪＭＤＣ（協会けんぽ）データから得られたデータと比較照合する。 本研究における症例登録（レジストリ）はAMED支援 難病プラットフォーム(RADDAR-J)の連携のもとに、令和元年以来のべ 1,101名（実数は481名、初回から4年目まで）研究分担班施設において研究開始しており、厚労省／ＰＭＤＡが推進する「リアルワールドデータ活用促進事業」（令和5年11月 実施機関Ｂとして採択）へ、薬事利活用に向けた研究拡大をおこなう。 混合脈管奇形について循環器疾患で、小児期発症でかつトランジション医療対応も必要な複雑な病態疾患についても多施設共同前向き弾性ストッキングの長期間（6ヶ月）観察研究を結果検証する。 治療エビデンス確立についてはAMED｢静脈奇形に対するモノエタノールアミンオレイン酸を用いた硬化療法の有効性を評価する医師主導治験｣（尾崎班）、｢シロリムス（顆粒剤・錠剤）による難治性の脈管腫瘍・脈管奇形に対する分子標的治療法を開発する研究｣（小関班）、｢脈管異常の皮膚病変に対するシロリムスゲルの多施設共同、プラセボ対照、二重盲検、無作為化、平行群間比較医師主導第Ⅱ相治験｣（神人班）、｢リンパ管奇形に対する越婢加朮湯の効果を評価する臨床研究（小川班）と連携し、病態解明研究そしてシーズ探索研究（ステップ0）につながり得る、診療で得られる検体や臨床情報を用いた病態解明に向けた基礎的研究、情報収集を行う。指定難病、小児慢性特定疾患の永続的把握、診断治療標準化努力、“オミクス”医療への展開を進め政策に寄与し、ISSVA（国際脈管・血管奇形学会）など国際学会及び論文での研究発表を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 希少難治性脈管異常（脈管系腫瘍・脈管奇形） 疾患レジストリ RADDAR-J [1] | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | リンパ管腫症/ゴーハム病/277，巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）/278，巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）/279，巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）/280，クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群/281 | |
| 目標症例数 | 1000000 例 | |
| 登録済み症例数 | 482 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年7月8日ー | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 検討中 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞;髄液;尿;便 | |
| 生体試料の登録例数 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 瀬戸 妙 rdj.akita●gmail.com | ||
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