| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性拡張型心筋症に対する新規抗体医薬品開発 | |
| 研究代表者名 | 新谷泰範 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立循環器病研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 拡張型心筋症 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 拡張型心筋症(DCM, 指定難病57)の臨床的表現系は原因遺伝子によって異なり、核膜の裏打ちタンパク質であるラミンA/Cをコードする遺伝子(LMNA)はDCMの原因遺伝子として2番目に頻度が高く、LMNA遺伝子に病原性variantを有する患者群(ラミン心筋症)の予後は特に悪いことが知られている。しかしながら、ラミン心筋症には特異的な治療法がなく、アンメットメディカルニーズがある。 申請者は心筋細胞固有の構造である介在板がメカノストレスの受容器であることを見出し、介在板に局在する機能未知膜蛋白質であるAIPIDを独自に同定した。これまでにAIPIDノックアウト(KO)マウスが、ラミノパチーモデルマウスの生存率・心機能・下肢骨格筋力を改善することを明らかにしてきた。これはAIPIDがラミノパチーの病態修飾因子であり、心筋・骨格筋で障害がみられる分子的背景と考えられる。またAIPID KOマウスは正常に発生・発育し、生殖に異常はなく、骨格筋・心臓に組織学的、また機能的な異常を認めないことより、AIPIDがラミン心筋症・ラミノパチーの非常に有望な創薬標的であることを強く示唆する。 本研究課題では、抗体開発技術に強みをもつ株式会社医学生物学研究所（MBL）と協力し、AIPIDを標的としたラミン心筋症に有効な新規抗体医薬品の開発、原因遺伝子に着目したDCMの個別化医療の開発を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立循環器病研究センター・分子薬理部・新谷泰範・shintani.yasunori●ncvc.go.jp | ||
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