| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 研究代表者名 | 川野充弘 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 金沢医科大学 血液免疫内科学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | IgG4関連疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | IgG4関連疾患(IgG4-RD)は、高IgG4血症と臓器へのIgG4陽性形質細胞浸潤を特徴とする全身疾患である。代表的罹患臓器として膵臓、涙腺・唾液腺、後腹膜、腎臓があり、診断が遅れると膵炎による糖尿病や間質性腎炎による腎機能低下などの恒久的臓器障害に繋がり患者負担は著しい。 H21年度の研究班は「疾患病名統一」と「包括診断基準策定」を実現し、次の研究班では臓器別7分科会を設置して多くの関連学会と連携した活動を行なった。その成果は包括基準を補うための臓器別診断基準に結実し、本疾患概念は一般臨床医の間に急速に普及しH27年度に難病指定された。その後、各々の診断基準の検証と改訂を行い、患者レジストリを開始するとともに、専門外の医師が専門家への紹介を判断するための診療ガイダンス作成を進めてきた。更に中村好一研究班と共同で全国頻度調査を実施した。その結果、R4年末で患者レジストリに773名が登録され、全国を網羅するデータベースができつつある。 以上のように本事業によりオールジャパンの研究体制は世界を牽引する成果を挙げてきた。しかし、これまでの研究班は臓器間でバランスのとれた診断法の確立や全ての臓器病変を考慮した統一した治療法の確立が遅れていた。そこで、今回の研究班では、従来8あった臓器別分科会を6に統合しスリム化する。そして、分科会間の横のつながりを促進するために分科会横断的な（1）病理・放射線分科会、（2）レジストリ活用委員会、（3）診療ガイダンス作成委員会、（4）患者会支援委員会、（5）疾患活動性策定委員会、（6）診断基準検証・統合委員会を新設する。この縦糸・横糸的な新体制を敷くことにより、臓器間でバランスのとれた診断法と全ての臓器病変に共通して適応できる統一的な治療法を確立する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ＩｇＧ４関連疾患/300 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 882 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月〜2026年3月 | |
| レジストリ名 | IgG4レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 280 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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