| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 重症低ホスファターゼ症小児患者を対象とした高純度間葉系幹細胞(REC-01)移植の安全性及び有効性を検討する臨床第I/IIa相医師主導治験(FIH試験) | |
| 研究代表者名 | 竹谷健 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 島根大学医学部小児科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 低ホスファターゼ症 | |
| 研究のフェーズ | 医師主導治験 | |
| 研究概要 | 低ホスファターゼ症は、アルカリホスファターゼの欠乏による石灰化障害をきたす疾患である。予後は重症例では致命的であり、軽症例でも日常生活に制限を受けることが多い。 研究代表者は、文部科学省および厚生労働省の助成を受け、低ホスファターゼ症に対するヒト幹細胞の臨床研究を実施し、2人の患者に同種間葉系幹細胞を静脈内投与により、生命を脅かす状態から回復した。これは、世界で初めて全身的な骨再生に成功した。しかし、いずれの症例も骨構造の形成は正常レベルに達しなかった。共同研究者の松崎教授は、文部科学省の支援を受け、2種類の抗体（LNGFR(CD271)とThy1(CD90)）とセルソーターを用いて、ヒトMSCを骨髄から直接分離する技術を開発し、さらに増殖・分化・遊走能が極めて高い高純度ヒトMSC（REC：Rapidly Expanding Cells）の樹立に成功した。RECを通常のMSCの100倍以上投与しても肺塞栓症などの副作用は認められなかった。2017年よりAMEDの支援を受け、竹谷はRECの非臨床試験を実施している。これまでに、製造方法、品質管理方法、保管方法などを確立し、PMDAとの協議を終えた。GLP下での有効性、安全性、流通試験を完了した。これらの結果をもとに治験実施計画書を作成し、治験届がPMDAに受理された。 本試験では、重症低ホスファターゼ症児を対象に、高純度間葉系幹細胞（REC-01）の第I/IIa相試験を実施する。目標症例数は3例。2年目以降は、本試験の中間解析に基づき、酵素補充療法の中止・漸減を試みる新規試験の計画を開始する。HPPの標準治療はALP酵素補充療法であり、対症療法であるため、生涯にわたって週3回の治療を継続する必要がある。骨の症状の回復も正常に達せず、中枢神経症状も残存する。さらに、治療費が高額（年間2,000万円以上）であるため、公的保険制度への影響も懸念される。増殖・遊走・分化能の高いREC-01を移植すると、骨髄に生着して骨芽細胞に分化し、アルカリホスファターゼが持続的に発現することで、HPPの根本的な治療が期待できる。したがって、患者の予後やQOLの高い改善だけでなく、国民医療費の削減も期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 低ホスファターゼ症/172 | |
| 目標症例数 | 3 例 | |
| 登録済み症例数 | 3 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 治験対照群としての活用 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | 3 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 島根大学医学部小児科 竹谷健 ttaketani●med.shimane-u.ac.jp | ||
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