| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 | |
| 研究代表者名 | 朝野仁裕 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ①特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59、不整脈右室原性心筋症 ②ライソゾーム病/19、ミトコンドリア病/21、全身性アミロイドーシス/28、周産期心筋症、心筋炎③遺伝性KAChチャネロパチ | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 遺伝性徐脈性難病の家系解析から標的分子を得て、同疾患をKAChチャネロパチーと称し、KAChチャネル関連遺伝子のバリアント探索および陽性症例の疾患自然歴を明確化し、病態機序の解明と、治療法の開発を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 循環器疾患全体で5000症例 例 | |
| 登録済み症例数 | 3000 例 | |
| 研究実施期間 | 2010年4月～現在進行中 | |
| レジストリ名 | Ｇrand Star Next研究レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 事務局への問い合わせに対して研究班で検討して対応可否を判断 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://grandstar-next.ncvc.go.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織 | |
| 生体試料の登録例数 | 3000 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 事務局において依頼内容に従って検討を行う | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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