| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、アラジール症候群の診療ガイドライン作成を見据えた現行レジストリの拡充と研究シーズの創生 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、アラジール症候群 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）、アラジール症候群（ALGS）は、内科的治療法が確立していない致死性の超希少難治性疾患である。両疾患に関しては、国内外を問わず、疾患情報が集約されていない。本背景を踏まえ、研究開発代表者は、小児期発症の胆汁うっ滞性肝疾患を対象としたレジストリ（CIRCLe）を設立した。本研究開発課題では、CIRCLeの現行枠組みの拡充により、PFIC、ALGSの症例登録を推進し、両疾患の実態把握に資する患者コホートを構築する。また過去に両疾患を対象とした後ろ向き研究で収集した独自性の高い診療情報、生体試料を活用し、診療エビデンス創出に資する研究シーズを創生する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/338、アラジール症候群/297 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 224 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～ | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議する | |
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;尿;胆汁 | |
| 生体試料の登録例数 | 224 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学、林久允、hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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