| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | AMeD症候群のアルデヒド代謝能を改善させる治療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 濱田太立 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 公立大学法人名古屋市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | AMeD症候群 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | （対象疾患）AMeD症候群はホルムアルデヒドの主要な代謝酵素であるADH5とALDH2の同時欠損によって発症する根治療法のない超稀少難治性疾患である。幼小児期から骨髄不全をはじめとした全身性の合併症を発症し、発がんリスクを有するため根治療法の開発が必要である。（研究の目的）本研究課題では、AMeD症候群の根治療法となりうる、低分子化合物によるアルデヒド代謝酵素の誘導療法を開発する。（研究方法）ドラッグ・リポジショニングによってアルデヒド代謝の代替経路を活性化することで、疾患の根治を目指す。現在までに、小児に適応を有する候補薬を既に一つ同定している。（期待される成果）根治療法のないAMeD症候群の治療開発の基礎が構築されると期待され、これにより、ドラッグ・リポジショニングによるAMeD症候群の治療薬開発に向けた臨床試験を計画することが可能となる。また、FA毒性を軽減する未知の機序が同定される可能性もある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 20 例 | |
| 登録済み症例数 | 7 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月～2026年3月 | |
| レジストリ名 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | 6 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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