| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 球脊髄性筋萎縮症に対する適正治療エビデンス創出のためのリアルワールドデータベース整備 | |
| 研究代表者名 | 橋詰淳 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 球脊髄性筋萎縮症 | |
| 研究のフェーズ | 自然歴解明 医薬品有効性確認 バイオマーカー探索 | |
| 研究概要 | 球脊髄性筋萎縮症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy：SBMA）に対する疾患修飾療法（Disease-Modifying Therapy：DMT）としてリュープロレリン酢酸塩が2017年8月に薬事承認を受け2023年内に丸6年を迎える。SBMAは国内患者数が約2,000～2,500名の希少疾患であり、各病院・研究機関での症例集積には多大な困難を伴うが、SBMA患者の臨床データベースには、2023年1月時点で350例程度の臨床データを組み入れることができ、長期臨床データベースとして現在も運用されている。一般に、神経筋疾患に対するDMTの有効性発現プロファイルは、その有効性検出に長い時間を要する。SBMA患者は初期症状の自覚から車椅子が必要となるまでの期間が約20年の緩徐進行性疾患であり、短期間の臨床試験によってDMTの有効性を明らかにすることはさらに困難である。リュープロレン酢酸塩は2017年8月に「球脊髄性筋萎縮症の進行抑制」を追加効能として薬事承認を受けたが、承認根拠となった治験の主要評価は48週間の咽頭部バリウム残留率変化率であり、リュープロレリン酢酸塩の長期疾患修飾効果を反映しているとは必ずしも言えない。このような薬剤のリアルワールドでの有効性確認は、製薬企業が製造販売後臨床研究の中で明らかにしていく努力が必須であるものの、製造販売後臨床研究では比較対照群を置くことが極めて困難である上に、製薬企業はヒストリカルコントロールデータや各バイオマーカーのデータを把握しにくいことなどから、臨床データを広く把握しているアカデミアの強みを活かしてDMTのエビデンス創出を行う必要がある。本アンケートへの回答対象となっている研究では、リアルワールドにおけるリュープロレリン酢酸塩の有効性・安全性について、前述のデータベースを用いて推測することを第一の目標とし、レスポンダーを抽出するためのバイオマーカー探索、自然歴検討を行っている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | SBMA/1 | |
| 目標症例数 | 400 例 | |
| 登録済み症例数 | 380 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月～2025年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;製造販売後調査への活用;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 内容により検討 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て、かつ研究対象者の同意を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;尿 | |
| 生体試料の登録例数 | 300 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 内容によって検討 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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