| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 | |
| 研究代表者名 | 西原祥子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 創価大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 糖鎖異常関連疾患 | |
| 研究のフェーズ | 糖鎖検査ステップ０ | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 糖鎖は多彩な生物学的機能を有し、核酸、タンパク質とならぶ「第三の生命鎖」として重要な物質であり、糖鎖異常は先天性疾患にも大きく関わっている。細胞表面や細胞外マトリックスの糖鎖は、発生過程や組織で特異的に変化し、細胞外からの様々なシグナルを制御して、細胞分化や恒常性維持、疾病の発症に関与する。約200種の糖転移酵素が、小胞体やゴルジ体で様々な糖をタンパク質や脂質に付加し、糖タンパク質や糖脂質の多様な糖鎖を合成する。しかし、生合成系が複雑で糖鎖構造解析も容易でないため、あまり検討されておらず、検査法も十分でない。このため、糖鎖異常症をもれなく見いだすためには、疾患の専門家（医療者）と糖鎖の専門家（研究者）が協力してチームを結成し、網羅的な検査法、診断を提供することが必須となる。 本研究の目的は、未診断・希少疾患において、網羅的に糖鎖異常と糖鎖関連遺伝子(約1400個)の関与を検討し、新たな体外診断法を提供することである。研究は、以下の流れにそって行われる。(1)未診断疾患患者ゲノムの糖鎖関連遺伝子variantの網羅的検索、(2)病的アミノ酸変異を持つvariantの抽出と構造予測、(3) variant タンパク質の活性解析、(4)患者血清の網羅的糖鎖構造解析を行い、未診断疾患におけるあらゆる種類の糖鎖の関与を検討する。さらには、(i)新たな糖鎖異常関連疾患の遺伝子variant配列からの遺伝子診断法、(ii)血清の糖鎖構造解析からの生化学的検査法の二方向からの体外診断法、いわゆるワンストップの網羅的糖鎖解析法とそれに基づく簡易診断法を提供する。 本研究の特徴は、未診断難治性疾患の専門家と糖鎖の専門家集団が研究グループを組み、未診断難治性疾患への糖鎖関与の網羅的な検討をゲノムと生化学の両面から行う点にある。この様な統一的で網羅的な検討例は、国際的にもなく、その独創性は非常に高い。 本研究の成果から、糖鎖異常検査により糖鎖異常関連疾患の検出が可能となり、その診断と新規糖鎖異常症の発見が可能となる。原因となる糖鎖が関与するシグナルの予測・同定から、新たな治療ターゲットを見出すことも期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 84 | |
| 生体試料の登録例数 | 84 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 84 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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