| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型（PFIC1）は、治療法が存在しない小児肝臓難病である。本研究グループは、PFIC1の肝病態発症機序を世界に先駆けて明らかにし、肝保護療法に資する化合物を見出している。本課題では、PFIC1の肝保護療法の実用化に向け、当該化合物を対象とした治験準備を実施する。PFIC1の医薬品開発が加速化され、患児の生命予後、QOL向上の実現が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/338 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 125 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～永年 | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 現在はfeasibility studyの段階であり、登録患者への直接的な利益が想定されるケースのみ二次利用申請を受け入れている。受け入れの可否は、運営委員会の協議にて決定している。 | |
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;尿 | |
| 収集サンプル数 | 210 | |
| 生体試料の登録例数 | 125 | |
| DNA登録例数 | 125 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立大学法人東京大学、林久允、hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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