| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発～希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発～ | |
| 研究代表者名 | 尾上健児 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 奈良県立医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性心筋症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 特発性心筋症は拘束型・肥大型・拡張型・不整脈原性右室心筋症の4つの基本病態に分類され、拘束型心筋症は希少難病に該当する。鑑別すべき二次性心筋症にも、ミトコンドリア病・サルコイドーシスなど希少難病が含まれ、原因不明で効果的治療方法が未確立である。 心筋症診断には心エコーやMRIなど画像診断が重要だが解像度に限界があり希少心筋症では心臓病理検査を施行して初めて診断に至る場合も多い。しかし専門家が少なく積極的な心臓病理診断施行施設は限定されている。特に症例数が少ない希少心筋症では熟練した専門家でも判断に迷うケースが存在する。さらに心筋症診療ガイドラインには従来の分類で区別できない分類不能心筋症の存在が記されており、未診断疾患群も存在する。 以上の問題点を解決するため、AI（教師あり学習）を活用して心臓病理診断を標準化し、専門家同様の診断が可能となるような診断補助システムを構築し、希少心筋症を効率よく抽出し適切な診断に至る医療体制作りを構築することを考案した。現在までに主要心筋疾患患者の心臓病理組織画像を取得し、これを元にAI解析アルゴリズムの開発を行っている。既にプロトタイプは完成しており、実証確認段階にある。また、病理組織像をAI教師無し学習による解析で新たに分類し、従来分類不能とされていた部分に新たな疾患群を提唱することをも目的としている。また教師無し学習による98例の心筋組織を用いた予備検討では病理学的特徴のみで組織がサブグループに分類され、新たな分類方法を提唱できる可能性が示唆されている。 研究が順調に進めば、心筋病理診断システムが自動化・標準化できるとともに、希少心筋症をより効果的に抽出し、医療の最適化に資するものと期待される。また病理組織解析結果を臨床歴やゲノム情報とリンクさせ、組織像から予後や重症度予測が可能となれば臨床的にも心筋病理診断の重要性が増す結果となる。“曖昧”だった分類不能心筋症がAIによる病理組織診断により分類可能なものとなれば、未診断心筋症も含め新たな疾患群を提唱することができる。さらにこれらの結果、心筋生検施行施設が増加すれば、臨床的エビデンスが蓄積され、最終的に診療ガイドラインの改訂に繋がり、より正確な最適化された心筋症診療に資するものになると期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | サルコイドーシス/84, 自己貪食空胞性ミオパチー/32, 全身性アミロイドーシス/28, 肥大型心筋症/58, ミトコンドリア病/21, ライソゾーム病/19, 拘束型心筋症/59, 特発性拡張型心筋症/57 | |
| 目標症例数 | 300 例 | |
| 登録済み症例数 | 348 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 試料採取 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 348 | |
| 生体試料の登録例数 | 348 | |
| DNA登録例数 | 87 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 87 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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