| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 | |
| 研究代表者名 | 高尾昌樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | プリオン病、SSPE,PML | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | プリオン病、亜急性硬化性全脳炎（SSPE）、進行性多巣性白質脳症（PML）は、難治性で確立した有効な治療がない。また稀とされてきたプリオン病やPMLの患者数は増加し、麻疹患者数も一定数存在することを研究班で確認し、治療法のない3疾患の十分な診療体制継続が必要である。令和4年度までの「プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究」班の成果を継続し、オールジャパン体制で、海外や家族会との連携のもと、３難病の時代に即した新たな診療指針の構築と提供を継続する。プリオン病：病態、画像、検査、病理、治療状況等を評価し、病理リソース、バイオマーカー活用により、髄液・一般臓器のプリオン高感度検出やMRIによる早期診断法を含め、新たな診療指針構築を目指す。感染予防の観点から、孤発性プリオン病の新分類を診療指針を作成する。硬膜移植後クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）の解析も継続。「プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究」班、CJDサーベイランス・CJDインシデント委員会等と連携しデータベース構築。SSPE：前年度までにはじめて開始して前向きサーベイランスによる全例評価と早期診断を含む診療体制構築を継続する。長期生存例の治療実態と治療効果評価、小児から成人診療科移行などの検討、患者血清、髄液による新しい診断法の開発・標準化も目指す。新規SSPE症例の監視も重視する。患者登録サイトや難病プラットフォームとの連携も検討し、効果的治療・ケアの提供、トランジションに関する問題解決、家族支援へ繋げる。PML：今までに確立したPMLサーベイランスと、髄液のJCウイルス検査、病理検査等により日本における診断・治療実態評価と診断支援を継続し、臨床病態を解明。年々増加する薬剤関連PMLの監視、免疫再構築炎症反応症候群など新時代のPMLに必要な診療指針改訂・提供を目指す。MRI早期診断法の確立も目指し、PML発症関連薬剤の適性使用にも貢献する。３疾患の診療ガイドライン2023の改訂点を検証の上、新ガイドラインを最終年度に発行し、時代に即した難病医療への貢献を目指す。研究は関連倫理指針等に即して個人情報保護にも留意して行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性多巣性白質脳症/25 | |
| 目標症例数 | 300 例 | |
| 登録済み症例数 | 180 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年４月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;疫学研究;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立精神・神経医療研究センター病院 高尾昌樹 msktakaobrb●ncnp.go.jp | ||
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