| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | |
| 研究代表者名 | 緒方勤 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 浜松医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | プラダーウイリ症候群 | |
| 研究のフェーズ | 応用研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 【研究目的】 本研究の目的は、性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群であるプラダーウイリ症候群 (PWS)（指定難病193）、ヌーナン症候群 (NS) （指定難病195）、ターナー症候群 (TS)、 マッキューンオルブライト症候群 (MAS)、バルデビードル症候群 (BBS)、多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) の医療水準向上である（全て小児慢性特定疾病）。このために、各疾患においてClinical Question (CQ)を設定し、文献検索や本邦の実態把握をもとに推奨レベルを提唱する。最終的には全症候群のガイドライン作成を目指す。 必要性 (1) PWS：平成30年度に研究班が設置され、令和2年1月現在、最終的な診療ガイドライン作成に入っている。この先行研究で、患者会から側弯症と行動症状を指定難病対象症状に含めるようにという強い要望が寄せられたことから、これらの症状の重症度分類作成が求められる。また、診断確定のためのメチル化解析の精度管理や普及、さらに、患者会の同意が得られた難病プラットフォームへの登録を進める。 (2) NS：成長ホルモン治療が薬事承認されたことに伴い、臨床診断の正確性、遺伝子診断の必要性、成長ホルモンの効果や注意点に関する関心が高まっている。NSは、先天異常・遺伝子領域から内分泌領域に変更されたため、本研究班で扱うこととした。 (3) TS、MAS、BBS、PCOS：上記の平成30年度に承認されたPWS研究班に対し、厚労省担当課から類縁の性分化疾患を研究対象として含めるようにという指示があり、多彩な症状に対する診療指針の設定が未解決の課題となっている内分泌症候群の研究を開始した。なお、同時に研究を開始したIMAGe症候群は、副腎研究班の対象となることから、本研究班では扱わないこととした。 特色 対象疾患の臨床・研究に長年従事している研究者が、関連学会（日本小児内分泌学会小慢委員会、ガイドライン委員会、性分化・副腎疾患委員会、移行期対応委員会、疾患登録委員会；日本内分泌学会移行期委員会）、患者会（PWS、NS、TSで存在）、AMED研究班（性、インプリンティング、NS関連で存在）と連携して活動する点にある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 浜松医科大学、緒方勤、tomogata●hama-med.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。