網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究

項目		内容
事業名		難治性疾患政策研究事業
研究課題名		網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
研究代表者名		坂本泰二
研究代表者の所属機関名		鹿児島大学
研究対象疾患名（または疾患領域）		難治性網膜疾患を中心とした眼科疾患
研究のフェーズ		エビデンス創出研究;疫学研究
難病プラットフォームとの連携の有無		あり
研究概要		本研究はオールジャパン体制での希少疾患研究であり、視覚障害の原因疾患のうち、指定難病3疾患（網膜色素変性症、黄斑ジストロフィ、レーベル遺伝性視神経症）、ならびに指定難病候補の希少疾患であるが十分な情報が集積されていない4疾患（萎縮型加齢黄斑変性、家族性滲出性硝子体網膜症、黄斑部毛細血管拡張症2型、急性帯状潜在性網膜外層症）、さらに類縁疾患である強度近視性脈絡膜萎縮を対象とし、各疾患の医療水準の向上を目的として、客観的な指標に基づく疾患概念の確立、診断基準や診療ガイドラインの策定および疫学調査を実施する。　具体的には、対象疾患毎に、１）診断基準と診療ガイドラインの策定、２）患者数調査、３）レジストリ構築、４）バイオレポジトリ構築、５）難病プラットホームとの連携を順次進めながら、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子を明らかとすることを目的とし、最終的には治療法開発研究へと繋げることを目指す。初年度は、網膜色素変性のレジストリを難病プラットホームへと移行するための準備。さらに、黄斑ジストロフィ、急性帯状潜在性網膜外層症ならびにレーベル遺伝性視神経症の患者数全国調査を実施した。令和3年度は、網膜色素変性のレジストリを難病プラットホームに移行し、さらにレーベル遺伝性視神経症のレジストリを構築した。　本研究の特色は、学閥にとらわれずに、これまでに高い成果を上げてきた研究施設を横断的に融合、組織構成することで、研究の推進を図る点にある。また、日本眼科学会、日本網膜硝子体学会と密に連携を取りながら研究を進める。
レジストリ情報
難病プラットフォームとの連携の有無		あり
対象疾患/指定難病告示番号		網膜色素変性/90
目標症例数		5000 例
登録済み症例数		3300 例
研究実施期間		2021年10月〜
レジストリ名		日本網膜色素変性レジストリプロジェクト
レジストリの目的		自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;遺伝子解析研究
レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無		あり
臨床情報の調査項目		難病プラットフォーム標準項目生年月日（生年月）;性別;診断名難病プラットフォーム準標準項目遺伝学的検査;家族歴難病プラットフォーム追加項目その他
調査項目
第三者機関からの二次利用申請可否		不可
レジストリの企業利用について		企業が利用することについては、患者の同意を取得していない
二次利用申請を受けた場合の対応方法
レジストリURL		https://convention.jtbcom.co.jp/jrprp/
バイオレポジトリ情報
なし
担当者連絡先

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