特発性心筋症に関する調査研究 |

項目		内容
事業名		難治性疾患政策研究事業
研究課題名		特発性心筋症に関する調査研究
研究代表者名		筒井裕之
研究代表者の所属機関名		九州大学大学院医学研究院
研究対象疾患名（または疾患領域）		特発性拡張型心筋症、肥大型心筋症、拘束型心筋症
研究のフェーズ		エビデンス創出研究;疫学研究
難病プラットフォームとの連携の有無		なし
研究概要		【目的】本研究班は1974年に旧厚生省特定疾患調査研究班として特発性心筋症の疫学・病因・診断・治療を明らかにすべく設立され、その後46年間継続してわが国における本領域での研究の進歩・発展に大きく貢献してきた。本研究では、わが国における小児から成人における心筋症の実態を把握し、日本循環器学会、日本心不全学会およびAMED研究班と連携して診断基準や診療ガイドラインを改訂・確立し、研究成果を広く診療へ普及させ心筋症の医療水準と患者のQOLの向上に貢献することを目的とする。具体的には、令和2年度より厚労省臨床調査個人票や大規模入院患者データベースを用いて心筋症および鑑別が必要な類縁疾患を含む患者の実態・予後を解明し、心筋症診療の向上に資するエビデンスを構築する。また、令和2年度より日本成人先天性心疾患（Adult Congenital Heart Disease: ACHD）学会、AMED心筋症研究班と連携し、小児および小児から成人に移行した心筋症患者のデータベース構築し、令和3-4年度には小児期心筋症の抽出基準/診断基準を確立するとともに小児・成人の心筋症患者を一体的に研究・診療できる体制および小児成人期移行医療（トランジション）の礎を築く。さらに、周産期心筋症の早期診断検査確立研究を推進し、良質かつ適切な医療の確保を目指す診療体制の構築に必要なエビデンスを確立する。令和2年度以降はAMED難治性疾患実用化研究事業「拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録研究」、「ナチュラルキラーT細胞活性化による慢性炎症制御に基づく新たな心筋症治療の実用化」および「ゲノム分子病理解析による難治性心筋症における精密医療の実現」などの関連研究班と連携し、新たな心筋症の診断・治療に関するエビンスを創出する。これらの研究成果をふまえ、令和4年以降に心筋症・心不全ガイドラインの改訂を目指す。さらに海外ガイドラインとの協調をはかる。【必要性】1980年にWHO/ISFC合同委員会が特発性心筋症の分類定義を公表し、1995年の改訂が現在広く用いられている。分子生物学や遺伝子解析の進歩により特発性心筋症の病因・病態が明らかにされるにつれ、2000年に海外（ESCやAHA）で新たな分類定義が提唱された。しかしながら、小児から成人の心筋症に関するわが国独自のエビデンスを継続して収集、分析、評価し、診療に応用することが必要である。【特色・独創的な点】本研究の特色は、オールジャパン体制による全国規模での心筋症データベースを構築・解析することで、わが国における心筋症の実態を把握することによって、独自のエビデンスを確立し診療ガイドラインに反映させようとする点である。特に、日本循環器学会、日本心不全学会、日本成人先天性心疾患学会など関連学会、AMED研究班と連携して成人心筋症のみならず小児心筋症および周産期心筋症を含めた心筋症医療水準の向上を目指し、難病・小児慢性特定心疾患対策の推進に貢献する。さらに、ゲノム分子病理解析による心筋症診断の確立に関する研究および細胞製剤による新規心筋症治療法の開発は、世界で初めての試みであり新規性・独創性を有する。
レジストリ情報
難病プラットフォームとの連携の有無		なし
対象疾患/指定難病告示番号		特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59
目標症例数		なし
登録済み症例数		40000 例
研究実施期間		2019年4月～2023年3月
レジストリ名
レジストリの目的		患者数や患者分布の把握;疫学研究
レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無		なし
臨床情報の調査項目		難病プラットフォーム追加項目臨床調査個人票のデータ
調査項目
第三者機関からの二次利用申請可否		検討中
レジストリの企業利用について		企業が利用することについては、患者の同意を取得していない
二次利用申請を受けた場合の対応方法
レジストリURL
バイオレポジトリ情報
なし
担当者連絡先

※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。