| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 内木宏延 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 福井大学医学部 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 全身性アミロイドーシス | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;アミロイドーシス診療・研究の基盤構築（病型診断コンサルテーション、診断基準・臨床調査個人票改定） | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 対象疾患：全身性アミロイドーシス 研究の目的：(1) 病理コンサルテーション体制を中心とするアミロイドーシスの総合的診断体制を運用・発展させること、(2) 令和3年度に予定されている次回難病法改正にあわせ、診断基準・臨床調査個人票を改訂すること、(3) 各病型診療ガイドライン・ケアマニュアルと共に、新規重症度分類を作成すること、(4) 関連学会と連携してAMED難病プラットフォームによるレジストリ研究を実施し、データを用いた疫学研究等を実施すること、(5) 非専門医向けセミナーや患者向けの公開講座等、アミロイドーシスの啓発活動を随時実施することの5項目を目指す。 研究方法：年二回の全体班会議と共に、本研究班に以下のワーキンググループを置き、個々の課題に効果的に取り組む。(1) 病理コンサルテーション体制WG、(2) アミロイドーシスの総合的診断体制WG、(3) 免疫グロブリン性アミロイドーシスWG【指定難病対象】、(4) 家族性アミロイドーシス及び全身性野生型トランスサイレチンアミロイドーシスWG【指定難病対象】 期待される成果：(1) 病理コンサルテーション体制を中心とするアミロイドーシスの総合的診断体制の運用により、正確な早期診断や、適切な施設での各病型に応じた最新の診療が可能になる。(2) 診断基準・臨床調査個人票の改訂により、指定難病患者の認定を明確かつ容易に実施できる様になる。(3) 難病プラットフォームによるレジストリ研究により、新規に発症するアミロイドーシス患者の実態・予後を正確に把握でき、難病政策を始め、新薬の薬価改定等の基礎資料を提供できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 全身性アミロイドーシス/28 | |
| 目標症例数 | 例数制限は設けず。 | |
| 登録済み症例数 | 1548 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～永年 | |
| レジストリ名 | オールジャパンで行う全身性アミロイドーシスコホート研究 Japan Cohort Study of Systemic Amyloidosis (J-COSSA) | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | ||
| 生体試料の登録例数 | ||
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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