| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 | |
| 研究代表者名 | 髙梨潤一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京女子医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 痙攣重積型（二相性）急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 急性脳症は痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)（指定難病 129、小児慢性特定疾患）、難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS) （指定難病153, 小児慢性特定疾患）、急性壊死性脳症(ANE)、脳梁膨大部脳症(MERS)、出血性ショック脳症症候群（HSES）、急性劇症脳浮腫（AFCE）など複数の症候群の集合体である。本研究班は研究成果をレビューしMindsの公開前評価を経て令和4年度に「小児急性脳症診療ガイドライン2023（GL2023）」を公開した。令和5年度には第3回の急性脳症全国疫学調査、ならびにGL2023の臨床現場での活用状況・発刊前後の治療法変化に関する調査を準備する。それらを踏まえて、新たな「小児急性脳症診療ガイドライン」（令和9年度発刊予定）の基盤を構築する。令和4年に流行したCOVID-19オミクロン株では小児脳症重症例が報告された。令和4年度に小児COVID脳症の調査（第3，4回）を実施し、重篤な脳症症候群（HSES, AFCE）が高頻度であることを明らかにした。令和5年度も疫学・症例調査を継続し情報を発信する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)/129、難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS) /153 | |
| 目標症例数 | AESDとして100 例 | |
| 登録済み症例数 | 25 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～2025年3月 | |
| レジストリ名 | FACEレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京女子医科大学八千代医療センター、髙梨潤一、jtaka●twmu.ac.jp | ||
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