| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築 | |
| 研究代表者名 | 水木信久 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 横浜市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ベーチェット病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：ベーチェット病（BD） 研究目的：ベーチェット病（BD）は全身性炎症性疾患で、その病像も多様なため、眼科、皮膚科、膠原病内科、消化器内科、脳神経内科など多くの診療科で診療にあたっている。本研究では、各診療科からの臨床情報を統合し、ゲノムを含めた臨床検体を収集することで、BDの病態、病型を包括的に解析する目的で、「難病プラットフォームを基盤にした全国規模のBDのレジストリ」を構築する。BD患者の臨床情報とゲノム情報を集積し、持続的・長期的に評価項目の検討を行うことで、BDの亜型解析、治療効果、予後予測因子、重症度分類を解明し、将来的にBDの新しい診断基準、ガイドライン改訂に資するエビデンスを創出する。 研究方法：全国86の登録施設から、全般的なコア項目、専門的なブランチ項目からなる調査票を取集する。さらに、１年ごとにその経過を追跡していく。永年的に継続する予定であり、長期予後も含めて臨床情報を蓄積していく。 同時に、血清およびゲノム検体も取集し、臨床情報との関連を解析する。 期待される成果：発病機序が明らかでなく、標準的治療法の確立していない難病のBDについて、病因・病態の解明、診断・治療・予防法の開発を推進するために、BD患者のデータ収集を行い、患者や治療に関する情報を集約することで、今後のBDの病態解明及び治療研究を推進することが可能となる。本研究では、BD疾患患者の症例集積体制を確立し、患者背景、生活環境、生活状況、BDの症状及び治療歴等を追跡調査する。多くの臨床情報の収集を行い、各省庁、機関等、製薬企業とも連携することで、BDの予後予測因子や適切な薬剤選択法が解明され、病態の理解は治療法開発が促進されると期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ベーチェット病/56 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 150 例 | |
| 研究実施期間 | 永年 | |
| レジストリ名 | ベーチェット病全国レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報、ゲノム情報、患者アンケート、サイトカイン情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 50 | |
| 生体試料の登録例数 | 50 | |
| DNA登録例数 | 50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 横浜市立大学 竹内正樹 takeuchi●yokohama-cu.ac.jp | ||
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