| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 | |
| 研究代表者名 | 矢部一郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 北海道大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 脊髄小脳失調症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | 新たな治療標的分子による遺伝子治療の臨床試験を脊髄小脳失調症１型の患者に対して実施する。アンケート回答者は、遺伝子治療シーズ開発ならびに非臨床試験を行ってきた。臨床試験の本プロジェクトにおいては、被試験患者から得た臨床検体を用いて、新規バイオマーカー開発と臨床試験の効果判断に資するデータを得る。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 脊髄小脳変性症/18 | |
| 目標症例数 | 20 例 | |
| 登録済み症例数 | 8 例 | |
| 研究実施期間 | 2017年8月-2033年3月 | |
| レジストリ名 | 脊髄小脳失調症1型の自然歴研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、遺伝子変異情報、SARA、歩行解析測定値、9 hole peg test、治療内容、有害事象など | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 応相談 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 40 | |
| 生体試料の登録例数 | 8 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 要検討 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 北海道大学 白井慎一 shirai●med.hokudai.ac.jp | ||
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