| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 内木宏延 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 福井大学医学部 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 全身性アミロイドーシス | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 【対象疾患】全身性アミロイドーシス 【研究の目的】(1) 病理コンサルテーション体制を中心とするアミロイドーシスの総合的診断体制を運用・発展させること、(2) 改訂診断基準に基づき、難病法改正にあわせ臨床調査個人票を改訂すること、(3) 各病型診療ガイドライン・ケアマニュアルと共に、新規重症度分類を作成すること、(4) 関連学会と連携してAMED難病プラットフォームによるレジストリ研究を実施し、データを用いた疫学研究等を実施すること、(5) 非専門医向けセミナーや患者向けの公開講座等、アミロイドーシスの啓発活動を随時実施することの5項目を目指す。 【研究方法】年二回の全体班会議と共に、本研究班に以下のワーキンググループを置き、個々の課題に効果的に取り組む。 (1) 病理コンサルテーション体制WG (2) アミロイドーシスの総合的診断体制WG (3) 免疫グロブリン性アミロイドーシスWG（レジストリ研究担当） (4) 家族性アミロイドーシス及び全身性野生型トランスサイレチンアミロイドーシスWG（レジストリ研究担当） (5) 透析関連アミロイドーシスWG (6) 反応性AAアミロイドーシスWG (7) 脳血管アミロイド症WG (8) 心アミロイドーシスWG (9) 腎アミロイドーシスWG 【期待される成果】本研究計画は難病法の求める以下の課題を直接解決するものであり、厚生労働行政の施策に直接活用できる成果を期待できると考える。 (1) アミロイドーシスの総合的診断体制の運用により、正確な早期診断や、適切な施設での各病型に応じた最新の診療が可能になる。 (2) 臨床調査個人票の改訂により、指定難病患者の認定を明確かつ容易に実施できる様になる。 (3) アミロイドーシス診断基準・重症度分類・診療ガイドライン等の公表により、アミロイドーシス医療の水準向上（均てん化）に資することが出来る。 (4) 難病プラットフォームによるレジストリ研究により、新規に発症するアミロイドーシス患者の実態・予後を正確に把握でき、難病政策を始め、新薬の薬価改定等の基礎資料を提供できる。 (5) 関連学会との連携体制を構築し、アミロイドーシスの疾患概念、早期診断、および最新の治療に関し、関連学会や非専門医、患者、一般国民への普及・啓発を推進できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 28 | |
| 目標症例数 | 設定しておりません。 | |
| 登録済み症例数 | 1009 例 | |
| 研究実施期間 | 永年 | |
| レジストリ名 | オールジャパンで行う全身性アミロイドーシスコホート研究Japan Cohort Study of Systemic Amyloidosis (J-COSSA) | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 福井大学医学部 内木宏延 naiki●u-fukui.ac.jp | ||
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