| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | |
| 研究代表者名 | 川上純 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 長崎大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性多中心性キャッスルマン病 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患を包括する診療ガイドラインの作成、新たな指定難病としてのTAFRO症候群の申請、キャッスルマン病とTAFRO症候群の診療情報の難病プラットフォームへの登録、キャッスルマン病患者会との協働、キャッスルマン病とTAFRO症候群の研究における国際協調と国際的なガイドラインの編纂を研究目的とする。 そのために診療ハードの連携強化、キャッスルマン病患者会医療講演会の開催、国際キャッスルマン病研究ネットワーク（CDCN)と連携しての国際協調や国際共同研究の推進を軸とする活動を実施する。 令和4年度の活動目標； A.キャッスルマン病の診療ガイドライン（初版）の改訂についての方向性を確定する。 B.TAFRO症候群を新たな指定難病として申請する。 C.地域中核病院活動として、研究班の3つのレジストリと令和3年度に実施したAMED医師主導治験班における治験適格症例調査の情報を難病プラットフォームにまとめ、難病プラットフォームの精度を高める。また、中央病態解析センター活動として、検体収集システムを強化し、難病プラットフォームレジストリを補完するリポジトリの精度も高める。 D.中央病理診断センター活動として運用されている病理診断システムのより有効な活用法を確定する。 E.キャッスルマン病患者会との協働として、患者会員参加型の医療講演会を開催する。 F.CDCNとの協調や国際共同研究を、年4回のミーティング（SAB）を活用して推進する。 期待される成果； ・診療ガイドラインの改訂：臨床医が診療に苦慮しているTAFRO症候群に対する診療ガイドラインもしくは診療参照ガイドを公開し、実臨床に大きく貢献する。 ・TAFRO症候群の指定難病申請： TAFRO症候群を新たな指定難病として申請し、実臨床に大きく貢献する。 ・地域中核病院活動と診療情報の難病プラットフォームへの登録：政策研究班が有するレジストリ情報と関連する調査情報を難病プラットフォームにまとめ、かつ、リポジトリを併設することで、実態把握や病態解明に大きく貢献する。 ・中央病理診断センター活動：診断困難例に対するリンパ節病理の依頼を受け付け、このシステムのアナウンス体制を整備し、実臨床に大きく貢献する。 ・中央病態解析センター活動：検体収集システムを強化し、病態解明に大きく貢献する。 ・CDCNとの協調や国際共同研究：CDCNとのSABで、国際的な重要臨床課題を共有し、国際共同研究基盤の醸成に大きく貢献する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | iMCD:331、AOSD:54、PM/DM:50 | |
| 目標症例数 | iMCD:600例、AOSD:30例、PM/DM:100例 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | iMCD:2020年4月～2023年3月、AOSD:2021年10月～2024年3月、PM/DM:2021年4月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | iMCD:キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究【RADDAR-J[77]】 AOSD・PM/DM:自己免疫疾患における患者レジストリを包含した難病プラットフォーム体制の構築と、それを利活用した長期にわたる全国規模の多施設共同研究【RADDAR-J [60]】 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、身体所見、検査所見、ゲノム情報ほか | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 血清40検体、末梢血液細胞15検体、ゲノムDNA 20検体 | |
| 生体試料の登録例数 | 血清40検体、末梢血液細胞15検体、ゲノムDNA 20検体 | |
| DNA登録例数 | ゲノムDNA 20検体 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
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