| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 大薗恵一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 甲状腺、副甲状腺・ビタミンD、糖尿病の3領域に関するホルモン受容機構異常症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患の患者実態や診療指針に関して未確立な点に対し、全国調査や新たな診断基準と治療指針の策定を関連学会と共同で行うこと・これらの成果を国民や非専門医に広く周知・啓発することを目的として、内分泌代謝領域の甲状腺、副甲状腺・ビタミンD、糖尿病の3領域に関してホルモン受容機構異常症の研究を実施する。その結果、甲状腺ホルモン不応症は、診療ガイドラインの策定により、科学的根拠に基づいた治療が非専門医でも行えるようになる。また、レジストリを構築して患者動態を解析することにより、新たなエビデンスを創出し治療につなげていく。甲状腺クリーゼは、研究により得られたエビデンスを基に診療ガイドラインを改定することにより、診療の質が向上し、ひいては致死率の高い本症の予後が改善することが期待される。低カルシウム血症性疾患は、適切な治療が行われないと致命的ともなる。また、病型により適切な治療法も異なり、薬剤治療自体によっても、種々の有害事象が生じるので、診断と治療の標準化が必要で、その達成が期待される。インスリン抵抗症の診断基準及び、本症に対する最新の治療薬の有効性・安全性に関する情報を含む診療ガイドラインが整備されれば、希少難治性疾患である本症の診療の均てん化と質の向上が期待される。ウォルフラム症候群は推定患者約150人ときわめて希少で、これまでの研究成果発表により認知度は高まっているが十分でない。患者の実態をアップデートし、さらに認知啓発を図り、早期診断、サポートの体制を築くことができる。脂肪萎縮症は難病指定されたが未だ関連学会等で策定された診断基準や診療ガイドラインが存在しない。診断基準および診療ガイドラインを作ることにより脂肪萎縮症をとりまく医療環境の改善が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 甲状腺クリーゼ、偽性副甲状腺機能低下症/236、ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症/238、ビタミンD依存性くる病・骨軟化症/239 | |
| 目標症例数 | 甲状腺クリーゼ：100、236：300、238：200、239：10 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 甲状腺クリーゼ: 2018年2月～2023年1月、236：2020年～、238：2020年～、239：2020年～ | |
| レジストリ名 | 甲状腺クリーゼ：多施設前向きレジストリー研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 236、238、239：患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報 甲状腺クリーゼ：性別、年齢、発症時期、合併症、既往歴、身体所見、血液検査データ、画像検査データ、治療状況等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://rc.m.ehime-u.ac.jp/redcap/redcap_v11.4.0/index.php?pid=78 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 233：DNA 50, 剖検膵組織 ２ | |
| 生体試料の登録例数 | 233：DNA 50, 剖検膵組織 ２ | |
| DNA登録例数 | 233:50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 233:0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 233:0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 233：倫理審査済である共同研究機関からの使用申請を受け入れている | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 脂肪萎縮症/265： 自治医科大学医学部 内科学講座内分泌代謝学部門 海老原 健 kebihara●jichi.ac.jp ウォルフラム症候群/233： 国立大学法人山口大学 田部勝也 ktanabe●yamaguchi-u.ac.jp | ||
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