| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 坂本泰二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 鹿児島大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 網膜色素変性、黄斑ジストロフィ、レーベル遺伝性視神経症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 本研究はオールジャパン体制での希少疾患研究であり、視覚障害の原因疾患のうち、指定難病3疾患（網膜色素変性症、黄斑ジストロフィ、レーベル遺伝性視神経症）、ならびに指定難病候補の希少疾患であるが十分な情報が集積されていない4疾患（萎縮型加齢黄斑変性、家族性滲出性硝子体網膜症、黄斑部毛細血管拡張症2型、急性帯状潜在性網膜外層症）、さらに類縁疾患である強度近視性脈絡膜萎縮を対象とし、各疾患の医療水準の向上を目的として、客観的な指標に基づく疾患概念の確立、診断基準や診療ガイドラインの策定および疫学調査を実施する。具体的には、対象疾患毎に、１）診断基準と診療ガイドラインの策定、２）患者数調査、３）レジストリ構築、４）バイオレポジトリ構築、５）難病プラットホームとの連携を順次進めながら、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子を明らかとすることを目的とし、最終的には治療法開発研究へと繋げることを目指す。 本研究の対象とする疾患は多岐にわたるため、疾患毎に研究グループを形成して研究計画を進める体制とする（さらに各専門分野の研究協力者を募る）。並行して、全国視覚障害認定の実態疫学調査（グループ９：森實）を実施する。研究代表者は研究全体を統括する。また、班会議を年に2回開催し（6月と12月）、各グループの進捗状況を報告する。 １）診断基準と診療ガイドラインの策定、ならびに２）患者数調査では、将来的に指定難病とすべき候補疾患のうち、診断基準が明確でない疾患の診断基準、重症度分類を作成すること、患者数について十分な情報が得られていない疾患の現状把握が可能になることで、今後の指定難病検討委員会での判断材料としての活用が期待される。診断基準は存在するが診断と治療に関する情報が乏しい疾患では、診療ガイドラインを作成することで診療の質の向上と均てん化という成果が期待される。３）レジストリ構築、ならびに４）バイオレポジトリ構築では、対象疾患に特化したオールジャパン体制のレジストリを構築することにより、疾患のヒストリカルデータが蓄積されるだけでなく、バイオレポジトリ構築により遺伝子情報を含めた背景因子を統合することで、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子などを含めた病態に関する基礎研究・臨床研究へと応用できる。さらに、外部研究（日本医療研究開発機構・難治性疾患実用事業）と連携することで最終的には治療法開発へと繋がる。５）難病プラットホームとの連携では、患者データベースの安定化と眼科領域以外の難治性疾患との情報共有が可能になる。 以上より、本研究の研究成果は本邦の視覚障害の原因疾患による失明予防に直結し、国民医療・保健に与える影響が極めて大きいといえる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 網膜色素変性/90、レーベル遺伝性視神経症/302 | |
| 目標症例数 | 5000 例 | |
| 登録済み症例数 | 3000 例 | |
| 研究実施期間 | 2018年9月〜 | |
| レジストリ名 | 日本網膜色素変性レジストリプロジェクト | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 年齢、性別、診断名、家族歴、視力、病因遺伝子 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 本研究の運営委員会でその可否とデータの共有範囲を判断する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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