| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 | |
| 研究代表者名 | 伊藤雅之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ＭＥＣＰ２重複症候群、ＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 本研究では、MECP2重複症候群及びFOXG1症候群、CDKL5症候群を対象とする。MECP2重複症候群及びFOXG1症候群、CDKL5症候群は、2005年以降に発見された比較的新しい疾患である。いずれも乳児期早期からの重度な精神運動発達障害と難治性てんかんを呈する特徴がある。また、有効な治療法がないために対症療法に頼らざるをえず、生後早期からの療育を必要とする。希少性が高く、疾患認知度が低いことから診断が遅れることが多く、社会生活を大きく制限する。さらに、診断には遺伝子診断を要するが、実施施設は少なく、経済的負担は大きい。 MECP2重複症候群は、早期から繰り返す感染症により日常生活に支障をきたす。多くの患者は30歳代までに重症感染症のために死亡する。令和元年度より小児慢性特定疾病に認定されたが、指定難病認定は見送られ成人患者の支援が滞っている。一方、FOXG1症候群とCDKL5症候群はレット症候群の非典型型として認識されていたが、現在では独立した疾患として確立されている（添付資料参照）。各疾患とも特徴的な臨床像があり、その予後には違いがある（Epilepsia 2012, 脳と発達 2014, J Neurol Sci 2021）。いずれの疾患にも患者家族会があり、独立して活動しているが、患者規模が小さいことからその活動には限界がある。 本対象疾患の全国調査を行い、小児慢性特定疾病及び指定難病の認定に必要な資料を揃えるとともに、患者家族会の支援を行う。具体的な計画を次に示す。 (1) 令和2年度：MECP2重複症候群の成人患者の調査（20歳以上の患者数と診療実態の調査研究）。FOXG1症候群とCDKL5症候群の全国調査（日本小児科学会及び日本心身障害児（者）学会の協力を得て、加盟施設にアンケート調査を行う）。 (2) 令和3年度：MECP2重複症候群の指定難病に必要な資料の作成。FOXG1症候群とCDKL5症候群の診断基準の作成と小児慢性特定疾病及び指定難病に必要な資料の作成。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立精神・神経医療研究センター、伊藤雅之、itoh●ncnp.go.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。