| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 長谷川奉延 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性副腎皮質酵素欠損症、先天性副腎低形成症、カーニー複合、ACTH不応症、アジソン病、原発性アルドステロン症、潜在性副腎性Cushing症候群、副腎偶発腫、褐色細胞腫、両側副腎皮質大結節性過形成、副腎クリーゼ、その他の副腎ホルモン産生異常症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;横断的基盤構築研究;ガイドラインの作成 | |
| 研究概要 | 副腎ホルモン産生異常を対象とし、診断基準・診療ガイドラインの作成・改訂、および国内外の診断・治療方法の開発状況と治療成績改善状況の把握を目的とする。方法： 1.診断基準の作成・改訂・学会承認： 先天性副腎皮質酵素欠損症(全7亜型)・先天性副腎低形成症・ACTH不応症・カーニー複合・アジソン病・原発性アルドステロン症（以下PA）・両側副腎皮質大結節性過形成（以下BMAH）。2.診療ガイドラインの作成・改訂・学会承認: 先天性副腎皮質酵素欠損症(2亜型)・PA・潜在性副腎性Cushing症候群（以下潜在性副腎性CS）・副腎偶発腫・褐色細胞腫。3.小児・成人を一体的に研究・診療できる体制の構築。4．国内外の診断・治療方法の開発状況と治療成績改善状況の把握のための全国レベルの実態調査・疫学研究：先天性副腎皮質酵素欠損症(1亜型)・ACTH不応症・アジソン病・PA・BMAH・副腎クリーゼ。5.各種データベース・レジストリ構築への協力：先天性副腎皮質酵素欠損症(1亜型)・カーニー複合・褐色細胞腫・BMAH。6.良質かつ適切な医療の確保を目指す診療提供体制の構築:6-1.副腎クリーゼに対するヒドロコルチゾン自己注射および先天性副腎過形成における17OHPの保険収載。6-2．未承認・適応外・禁忌の医薬品・医療機器の調査。6-3.遺伝子診断システムの継続運用。7.関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及啓発活動：市民公開講座、シンポジウム、等をおこなう。 期待される効果： 本研究は、副腎ホルモン産生異常に関する難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する。1.診断基準の作成・改訂・学会承認、および 2.診療ガイドラインの作成・改訂・学会承認は、治療の標準化、医療の均てん化、医療費削減に寄与する。3.小児・成人を一体的に研究・診療できる体制の構築は移行期医療を推進する。4.国内外の診断・治療方法の開発状況と治療成績改善状況の把握のための全国レベルの実態調査・疫学研究、および 5.各種データベース・レジストリ構築への協力は、診断基準・診療ガイドラインの作成・検証・改訂の基礎資料となる。6.良質かつ適切な医療の確保を目指す診療提供体制の構築は、国内の治療成績の改善かつ適切な医療の確保を介して難病の医療水準の向上・均てん化、および患者のQOL向上に寄与する。7.関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発は、医療従事者・患者・国民の難治性疾患政策研究事業への正しい理解を助ける。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性副腎酵素欠損症（先天性リポイド過形成症）/81 カーニー複合/232 | |
| 目標症例数 | 未定 | |
| 登録済み症例数 | 10 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月から2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 診断名 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 慶應義塾大学医学部小児科学教室 長谷川奉延 thaseg●keio.jp | ||
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