| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | DNA損傷応答に着目した特発性拡張型心筋症の新規治療薬開発研究 | |
| 研究代表者名 | 小室一成 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 拡張型心筋症 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | 特発性拡張型心筋症(DCM)は進行性の心臓ポンプ機能低下を来す特発性の難病である。我々はこれまで、DCMの中でも特に予後の悪いラミン遺伝子（LMNA）変異を有するDCM患者からiPS細胞を作製し、心筋細胞の特性の解析を実施してきた。その結果、LMNA変異DCM患者由来iPS心筋細胞では、患者心筋組織内の心筋細胞と同様にDNA損傷が高度に蓄積していることを見出している。本研究では本年度、iPS由来心筋細胞のDNA損傷を指標とした自化合物でスクリーニングを行う。当年度ではまず、細胞レベルでDNA損傷を定量化するスクリーニング系を構築する。さらに市販の化合物ライブラリーを当てることでヒット化合物の探索を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 約400 | |
| 外部バンクへの寄託 | 該当なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 難治性心血管疾患（心筋症・肺高血圧・遺伝性大動脈疾患・遺伝性不整脈・先天性心疾患） |
| 検査方法 | 遺伝子解析;その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費）;その他 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 連絡先：東京大学医学部附属病院 循環器内科 野村征太郎 seitaro.n●gmail.com | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学医学部附属病院 循環器内科 野村征太郎 seitaro.n●gmail.com | ||
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