| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | 基礎・臨床研究から独自に見出した知見に基づき、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型に対するフェニル酪酸ナトリウムの有効性・安全性を検証する治験を実施する。本疾患に対し、肝移植を代替する新たな内科的治療法が開発される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 小児肝内胆汁うっ滞性肝疾患（家族性肝内胆汁うっ滞症、アラジール症候群、胆汁酸代謝異常症、Dubin-Johnson症候群等） | |
| 目標症例数 | 未定（可能な限り登録する） | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年11月~永年 | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;尿 | |
| 収集サンプル数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子変異検査/小児肝内胆汁うっ滞性肝疾患 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 東京大学 林久允 hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 肝組織病理検査/小児肝内胆汁うっ滞性肝疾患 |
| 検査方法 | 病理学的検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 東京大学 林久允 hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 胆汁酸分析/小児肝内胆汁うっ滞性肝疾患 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 東京大学 林久允 hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学 林久允 hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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