| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 心筋症における心筋病理細胞核評価による臨床病態層別化指標の開発 | |
| 研究代表者名 | 坂田泰史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 心筋症は、近年増加の一途にある心不全の原因となる心臓病の１つであり、心機能が低下する病気である。我が国では、重症の心不全例の多くは難病疾患である特発性心筋症によるものであるが、さまざまな治療に抵抗性で急速に進行して心臓移植医療を要するような例から、心機能は低下したままであるが緩徐な進行で晩期まで心不全を呈さない例、また、心筋保護薬により低下した心機能が改善する（リバース・リモデリング）例まで、多彩な病型を呈する。しかし、発症初期にその判別は難しく、心予後や治療反応性を予測できる臨床指標は十分に確立されていない。近年、我々は基礎研究および後向き臨床研究により心筋細胞核構造評価の新規概念に基づく病理クロマチン評価法を確立し、心不全における心筋細胞核構造変化と心事故発生率との相関を見出した。そこで、本研究課題では、電子顕微鏡標本を用いた心筋細胞核構造評価による心筋症リスク層別化能について多施設前向き臨床研究での検証を行うことした。また、未診断の潜在的な心筋症患者を含めて多くの患者からより簡易かつ普遍的に、予後不良群を抽出するために、本病理診断に基づく層別化情報と各種オミクス解析とを組み合わせることにより新規のサロゲートマーカーとなる血液マーカーの同定・確立を目指す研究を行っている。多施設前向き観察研究の症例登録および試料および臨床情報の収集を行い、現在、観察期間の臨床イベントの収集を行っている。臨床ゲノム情報データベースの構築を行い、ゲノム情報と遺伝子発現情報解析による変化をもとに基礎病態解析を行うと同時に、病態特異的なゲノムバリアントを同定し予後予測指標としての検証を行っている。さらに、同データベースから絞り込んだ原因遺伝子およびそのバリアントを中心に創薬・遺伝子治療標的となり得るシーズ探索を行っている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59、不整脈右室原性心筋症 | |
| 目標症例数 | 3000 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 2010年4月～ | |
| レジストリ名 | 遺伝性心血管疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | ||
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;病理組織 | |
| 収集サンプル数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学循環器内科、朝野仁裕、asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp | ||
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