| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性骨化性線維異形成症に対する新規治療薬の開発 | |
| 研究代表者名 | 戸口田淳也 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性骨化性線維異形成症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 現在、有効な治療薬の存在しない進行性骨化性線維異形成症に対して、患者由来iPS細胞を用いた研究から同定されて治療薬候補であるシロリムスの有効性及び安全性を検証する試験であり、24週間の無作為化二重盲検比較試験とその後の非盲検継続投与試験よりなる多施設共同医師主導治験。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性骨化性線維異形成症/272 | |
| 目標症例数 | 80 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年9月〜 | |
| レジストリ名 | 進行性骨化性線維異形成症レジストリ「RADDAR-J 【34】 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 理研BRCに寄託予定 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析/進行性骨化性線維異形成症/272 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 京都大学ウイルス・再生医科学研究所 戸口田淳也 togjun●cira.kyoto-u.ac.jp | ||
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