| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 笹井英雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 岐阜大学医学部附属病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天代謝異常症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 【対象疾患】 新生児マススクリーニング(NBS)対象疾患を中心とした先天代謝異常症や尿素サイクル異常症、先天性銅代謝異常症、糖原病等 【研究の目的】 先天代謝異常症は同一疾患であっても遺伝子型により臨床的重症度が異なる疾患が多くあり、疾患単位でのガイドラインでは過剰診療、不十分診療となる可能性があり、遺伝子型に基づいた個別化ガイドラインが是非とも必要である。遺伝子変異をきちんと確定してフォローするというプロジェクトを安定的に運用することで、エビデンス創出を行ない、今後のガイドライン改定に遺伝子型による個別化ガイドラインの提供を複数の疾患において行う。 【研究方法】 難病プラットフォーム標準レジストリーを用いたレジストリーを確立する。この運用には本研究班の研究代表者が責任者で、岐阜大学にこのレジストリーの事務局を置き、本研究班の研究開発分担者が主要疾患担当医となって維持、管理を行う。本研究班の開発分担者以外に、レジストリーシステムの運用にあたっては全国に32名の代謝疾患を診療する先生に「先天代謝異常症の難病プラットフォームレジストリーを用いたフォローアップ研究RADDAR-J [30]」という研究への分担研究者となってもらっており、本研究班では研究協力者として患者登録に協力していただく体制を取る。これまで先行研究で構築したレジストリーの患者に関しても再同意をとって本レジストリーへの移行を行う。先行研究に引き続き、かずさDNA研究所とも連携し、遺伝子パネル診断による遺伝子変異の確定も行なっていく。 【期待される成果】 対象疾患についてのレジストリーに症例が蓄積され、今後のマススクリーニング対象疾患等の診療に役立つ情報が蓄積され、いくつかの疾患で遺伝子型に基づく診療ガイドラインの改訂が期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ＊新生児マススクリーニング対象疾患 フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症１型、アルギニノコハク酸尿症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、グルタル酸尿症１型、イソ吉草酸血症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症(HMG-CoAリアーゼ欠損症)、マルチプルカルボキシラーゼ欠損症、3-メチルクロトニルグリシン尿症、CPT-1欠損症、VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFP（MTP）欠損症、シトリン欠損症、グルタル酸尿症２型、β-ケトチオラーゼ欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症。 ＊ほか 尿素サイクル異常症、先天性銅代謝異常症、肝型糖原病、筋型糖原病、等 | |
| 目標症例数 | 本年度60症例。例数制限は設けず可能な限り登録する。 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年9月〜2025年8月（5年ごとに見直し、変更追加申請を行う予定） | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | １） 発達 （発達指数もしくは知能指数） ２） 成長 （身長、体重） ３） 代謝イベント（アシドーシス発作や高アンモニア発作など）の有無 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 難病プラットフォームの運営委員会でその可否とデータの提供範囲を判断する。 | |
| レジストリURL | http://www.jsiem.com/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析/ガラクトース血症/258 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 下記のwebページから相談を受け付けている。 http://www.jsiem.com/dna.html | |
| 担当者連絡先 | ||
| 岐阜大学医学部附属病院 笹井英雄 sasai●gifu-u.ac.jp | ||
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