マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明

項目		内容
事業名		難治性疾患実用化研究事業
研究課題名		マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明
研究代表者名		西野一三
研究代表者の所属機関名		国立精神・神経医療研究センター
研究対象疾患名（または疾患領域）		筋疾患
研究のフェーズ		ゲノム・オミックス解析研究
研究概要		【対象疾患】筋疾患【研究の目的】これまで我々は次世代解析技術を駆使し、筋疾患のオミックス解析により筋疾患の未診断例の解決に努めてきた。しかしこれまでのパネル解析、全エクソーム解析では未だに診断に至らない未解決筋疾患例が多数存在する。また後天性筋疾患についても実態不明のものが多数を占める。これらの筋疾患の病因・病態を明らかにしない限り、個々の症例の診断はもとより、今後の治療法開発も不可能である。そこで、既に構築している強力な筋疾患ネットワークと人類の資産とも言える世界最高水準の筋レポジトリーを基盤とし、全ゲノム解析、トランスクリプトーム等の技術を積極的に活用してマルチオミックス解析を行い、未解決筋疾患の病因・病態解明を行うことを目的とする。このことにより、臨床の後方支援ならびに治療法開発への基盤形成を目指す。【研究方法】本申請研究では、過去40年以上にわたる筋疾患診断サービスとその結果構築されてきた世界最高峰の筋レポジトリを基盤とする他の追随を許さないマルチオミックス解析実施に最適の基盤を本邦を代表する専門家集団が最大限活用することで、未解決筋疾患の病因・病態解明を行い、その結果を主治医に報告することで臨床後方支援を行うものである。具体的には、 1. ロングリードを含む全ゲノム解析 2. 一細胞解析を含むトランスクリプトーム解析 3. 病態解析 4. 疾患モデルを用いた新規治療法開発を行う。解析後は、臨床ゲノム情報のデータシェアリングを進める。またこのようなプロセスを経験することにより筋疾患分野におけるマルチオミックス解析の次世代リーダーの「人材育成」をも同時に行う。【期待される成果】 1. 新規筋疾患原因遺伝子の発見 2. WESによる未解決患者でのイントロン/プロモーター領域の変異の発見 3. OPDM等のリピート病の新規遺伝子変異・染色体構造異常の発見 4, 新規遺伝子の同定のための新しい解析パイプラインの開発 5. long non-coding RNAの機能とその変異による疾患発症という新しいサイエンスの創生 6. 一細胞トランスクリプトームによる、個々の細胞レベルでの病態発現寄与の解明 7. 特定機能に関連した遺伝子変異体ショウジョウバエによる疾患モデリング 8. ゲノム編集技術による患者変異を忠実に再現した疾患モデルマウスの作製 9. 疾患モデルマウスのフェノタイプの多元解析による疾患病態解明 10. ADSSL1ミオパチーに対する治療法開発
レジストリ情報
なし
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類		組織
収集サンプル数		20000
外部バンクへの寄託
外部からの使用申請の受け入れ可否		可
外部からの使用申請への対応		共同研究が望ましいが、場合により分与も可能
検査受け入れ情報
1	検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号	病理診断／筋疾患
	検査方法	病理学的検査
	検査実施場所	研究室内
	保険収載の有無	なし
	検査実施費用の確保方法	機関（病院等）からの支援
	検体検査結果の利用内容	診断;治療選択（対症療法以外）;予後の推定;遺伝カウンセリング
	検体検査の品質・精度管理	研究として実施
	検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否	研究班で受け入れ可能
	相談方法	https://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/physician.html
2	検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号	筋疾患原因遺伝子変異スクリーニング（条件あり）／筋疾患
	検査方法	遺伝子解析
	検査実施場所	研究室内
	保険収載の有無	なし
	検査実施費用の確保方法	機関（病院等）からの支援;研究費（AMED）
	検体検査結果の利用内容	診断;治療選択（対症療法以外）;予後の推定;遺伝カウンセリング
	検体検査の品質・精度管理	研究として実施
	検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否	研究班で受け入れ可能
	相談方法	https://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/physician.html
担当者連絡先
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部、西野一三、nishino●ncnp.go.jp

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