| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ヌーナン症候群類縁疾患の診断・診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 青木洋子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群、モザイクRASopathiesなど | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | ヌーナン症候群類縁疾患は、特異的顔貌・先天性心疾患・皮膚症状などを示す常染色体優性遺伝性疾患で、ヌーナン・コステロ・cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群などが含まれる。本研究では既知の遺伝子の解析と臨床症状の検討や機能解析を行う。新規原因遺伝子の同定と機能解析・モデル生物作製も進めていく。また患者の実態調査・再調査を行うことにより経過や自然歴を明らかにする。それらのエビデンスをまとめて最終年度にヌーナン症候群類縁疾患の診断基準と診療指針案を提案することにより、患者さんの確定診断率と診療の質の向上を目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群、モザイクRASopathiesなど | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 500 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 既往歴、現病歴、合併症 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 細胞 | |
| 収集サンプル数 | 5 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | ヌーナン症候群類縁疾患疑い、非典型例、モザイク |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費）;その他 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;合併症の予見;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 連絡先：東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野 青木洋子 shindan●medgen.med.tohoku.ac.jp ※保険収載の有無：ヌーナン症候群、CFC症候群、コステロ症候群は保険収載有り | |
| 担当者連絡先 | ||
| 連絡先：東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野 青木洋子 shindan●medgen.med.tohoku.ac.jp | ||
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