| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 武内俊樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 武内・小崎症候群 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 研究概要 | CDC42遺伝子異常症、Takenouchi-Kosaki症候群とは、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、特徴的顔貌、感音性難聴、屈指、リンパ浮腫、反復性の感染症、甲状腺機能低下症などを特徴とする先天異常症候群の一つです。武内・小崎症候群について、細胞や試験管を用いた実験や疾患モデル動物を用いた研究を行い、CDC42阻害薬による治療開発に向けた非臨床Proof of Concept確立を目指します。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 慶應義塾大学 武内俊樹 toshiki.take●keio.jp | ||
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