| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築 | |
| 研究代表者名 | 水木信久 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 横浜市立大学大学院医学研究科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ベーチェット病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;臨床試験;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | ベーチェット病(BD)は失明や腸管穿孔などの多彩かつ重篤な症状を呈する希少炎症性疾患で、約20,000人が指定難病の受給者である。研究開発代表者らの疫学研究から、眼病変、皮膚粘膜病変などの主症状すべてを有する「完全型BD」の割合が過去20年で約53.4％から43.1％低下し、腸管病変を有する「腸管型BD」が6．1％から16.5%と増加していることが判明した。約30％の腸管型BDは発症時に厚労省ベーチェット病診断基準を満たさずに高額な治療を要することが多い。このような現状から①診断基準を満たしづらい腸管型BDを早期かつ適切に診断できる基準が必要と考えられる。さらに②ゲノム情報などの予後予測因子が存在しないことから重症病型の早期診断・介入が難しい、③横浜市立大学附属病院通院中の165例の解析ではBDの疾患活動性指標であるBDCAFは2.5±2.0点であり、平均3つの症状が残存している。つまり治療目標が存在しないため疾患活動性が高いままの患者が多く存在していることを示している。④現行で使用されている様々な薬剤の市販後調査の症例数が少ないもしくは市販後調査自体が存在せず薬剤の安全性情報が不十分である、⑤口腔潰瘍以外の主要評価項目が確立しておらず治験の立案が難しい、⑥病型毎の治療法に関するエビデンスが不足している、など臨床上の問題点が多数存在している。これらの解決を目指してレジストリ研究を立案する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ベーチェット病/56 | |
| 目標症例数 | 2000 例 | |
| 登録済み症例数 | 300 例 | |
| 研究実施期間 | 2019- | |
| レジストリ名 | ベーチェット病全国レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 申請内容について委員会で承認後に情報提供 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 300 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 運営委員会で協議して検討 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議して検討 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 事務局に連絡し対応。手順書などについて改めて配布する | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | サイトカイン |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 事務局に連絡し対応。手順書などについて改めて配布する | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 画像検査（MRI・CT） |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 事務局に連絡し対応。手順書などについて改めて配布する | |
| 4 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 蛍光眼底造影検査 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 事務局に連絡し対応。手順書などについて改めて配布する | |
| 5 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | スケール/ベーチェット病/56 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | その他 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 事務局に連絡し対応。手順書などについて改めて配布する | |
| 担当者連絡先 | ||
| takeuchi●yokohama-cu.ac.jp (横浜市立大学大学院医学研究科視覚器病態学 竹内正樹) | ||
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