| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 福山型筋ジストロフィーおよび類縁の糖鎖異常型筋ジストロフィーに対する糖鎖補充療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 金川基 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 愛媛大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 福山型筋ジストロフィー、糖鎖異常型筋ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | 福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、重度の筋ジストロフィーに加え、脳奇形や精神発達遅滞等の中枢神経障害、心筋症を伴う常染色体性劣性遺伝性疾患で、日本人に特有の疾患である。本疾患に対する有効な治療法は存在しない。原因遺伝子はフクチンで、保因者頻度は1/90人、患者数は1,000-2,000人ほどと推定される。FCMDでは基底膜ラミニンの受容体であるジストログリカン（DG）の糖鎖に異常が生じている。同様の糖鎖異常を示す筋ジストロフィーも世界的にみられ、DG異常症と総称されており、その患者数は5,000人以上と試算される。申請者らは、DG糖鎖にはリビトールリン酸という新規の修飾体が含まれており、フクチンは糖鎖にリビトールリン酸を組み込む酵素、DG異常症遺伝子のひとつISPDはリビトールリン酸の糖鎖前駆体CDP-リビトールの合成酵素であることを解明した。つまり、リビトールリン酸糖鎖の欠落によって、ラミニン結合性の糖鎖が伸長できず、基底膜－細胞膜の連携が破綻することが発症要因となる。また、DG異常症モデルマウスを作出し、リビトールリン酸糖鎖の欠落から筋ジストロフィーや脳奇形、心筋症に至るメカニズムを明らかにしてきた。加えて、本疾患群に対して遺伝子治療やCDP-リビトール補充療法が効果的であることも実証している。本計画では、FCMDを代表とするDG異常症で欠落しており、発症要因となるリビトールリン酸糖鎖を補充することが可能な医薬品シーズを見出すことを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 愛媛大学 金川基 kanagawa.motoi.fa●ehime-u.ac.jp | ||
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