| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 片岡雅晴 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 産業医科大学医学部第2内科学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肺動脈性肺高血圧症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 肺動脈性肺高血圧症(pulmonary arterial hypertension: PAH)(指定難病86)は、認定患者数全国約3500名の難病疾患である。我々の研究チームは、10年以上に渡りPAHの臨床検体・臨床情報を収集してきた。全エクソーム解析による遺伝子診断を通じて、変異遺伝子に基づく治療効果や予後の相違、欧米人では認めない日本人患者独自の遺伝学的病態とその特徴的な臨床像、等の重要な知見を多数報告してきた。本研究開発計画では、日本人患者に即した分子遺伝学的病態に基づく診断治療アルゴリズムの確立に繋がるエビデンスを創出する。肺高血圧症治療ガイドライン合同研究班と密な連携を継続し、日本人独自の病態に即した最適な診断治療アルゴリズム確立と個別化医療の実現を目指す。本研究開発計画によって、PAHの早期診断と患者予後の飛躍的な向上に繋がると期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞;RNA | |
| 収集サンプル数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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