| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | |
| 研究代表者名 | 吉浦孝一郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 長崎大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 歌舞伎症候群，Sotos症候群，ベックウィズ・ヴィーデマン症候群，先端異骨症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 研究対象疾患である，歌舞伎症候群，Sotos症候群，ベックウィズ・ヴィーデマン症候群，先端異骨症等の病態解析を目指す。本疾患群は，ヒストン修飾異常あるいはDNA修飾異常が原因となって起こる可能性が高く，先端異骨症を除いて，実質的に病気としての症状発現を引き起こしている遺伝子は，原因遺伝子が制御している遺伝子であって，それらターゲット遺伝子の発現変化によって病態が形成されると考えられる。 目的は，それらの症状発現の元となっている病気原因遺伝子の制御ターゲット遺伝子の同定と DNA メチル化異常・ヒストンアセチル化異常を検出することによる診断法の確立をめざす。 研究方法は，解析対象疾患のモデル動物を作成したのでそれら動物におけるChIP-Seq アッセイ，全ゲノムメチル化解析を行いターゲット遺伝子を同定する。あるいは，患者DNAを用いて全ゲノムメチル化解析によって，DNA修飾が変化している領域を探索する。 原因変異によって制御がなされなくなった遺伝子を同定することで，根本的には治療が出来ない遺伝病であっても，症状緩和に対して目標とすべき細胞の生物反応カスケードが明確となり，創薬，ドラッグ・リポジショニング，オーファンドラッグの候補が明確になる。また，ゲノム内の DNAメチル化比率の算出は，全ゲノムメチル化解析以外は，古典的な解析法しかなく，中間的に大規模に安価に解析する方法がない。病態解析を目指す途上で，DNAメチル化解析の効率的方法開発も可能である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 90 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 要相談 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子変異解析/歌舞伎症候群/187 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 吉浦孝一郎 | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 変異解析・メチル化異常解析/ベックウィズ・ヴィーデマン症候群/告示番号なし |
| 検査方法 | 遺伝子解析;その他（DNAメチル化異常解析） | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 吉浦孝一郎 | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子変異解析/先端異骨症/告示番号なし |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 吉浦孝一郎 | |
| 担当者連絡先 | ||
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