| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 吉永正夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構鹿児島医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 小児期遺伝性不整脈 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 【対象疾患】 （小児班）小児期遺伝性不整脈疾患、 （成人班）QT延長症候群、ブルガダ症候群、QT短縮症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍 【研究の目的および方法】 （小児班）健常小児と遺伝性不整脈患児のホルター心電図、睡眠時脳波検査を行い、心電図指標（QT時間、心室不整脈出現）、自律神経機能、脳波・睡眠深度の解析から、遺伝性不整脈疾患の睡眠中症状出現予測と睡眠中突然死予防のための治療的介入指針を作成する。 （成人班）思春期・成人期のQT延長症候群、ブルガダ症候群、QT短縮症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍のデータ収集、レジストリ作成を行い、各疾患における心イベント発生予防の指針を作成する。 【期待される効果】 （小児班）日本においては年間80～100名の遺伝性不整脈患児がOHCAに遭遇していることになる。深夜睡眠中院外心停止の救命率は極めて低い。遺伝性不整脈疾患の睡眠中の症状出現防止は次世代を担う子どもの健全育成と心身障害発生予防の重要な柱と考えられる。 （成人班）日本では学校心臓検診と事業所での健康診断が確立されており、無症状のQT延長症候群、ブルガダ症候群、QT短縮症候群患者の診断が可能である。遺伝性不整脈疾患患者のレジストリから無症状者の院外心停止を含む心イベント発生リスクのアルゴリズムが作成できれば、国民の健康の維持・増進に寄与できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍 | |
| 目標症例数 | QT延長症候群/300、Brugada症候群/50、カテコラミン誘発多形性心室頻拍/20 | |
| 登録済み症例数 | 100 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 年齢、性別、家系、臨床症状、心電図の各検査項目、治療の有無 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 申請された研究計画による（一部可） | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 400 (国立循環器病研究センター心臓血管内科・不整脈科) | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | QT延長症候群 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用;研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
| 相談方法 | 1 所属施設：滋賀医科大学 部署：循環器内科 担当者氏名：加藤 浩一 相談方法：メールで問い合わせ（詳細はHPを参照 http://www.shiga-med.ac.jp/~hqmed1/gene/gene_top.html) 連絡先：gaccess●belle.shiga-med.ac.jp 2 所属施設： 国立循環器病研究センター 部署： 創薬オミックス解析センター 担当者氏名： 蒔田 直昌 相談方法：メール、電話、web siteのどれでも 連絡先： makitan●ncvc.go.jp、06-6170-1069（内線61003)、http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project13.html 3 所属施設： 筑波大学 部署： 医学医療系小児科 担当者氏名： 堀米 仁志 相談方法：筑波大学医学医療系小児科・堀米 仁志 宛てe-mail 連絡先： pediatr●md.tsukuba.ac.jp 4 所属施設： 筑波大学 部署： 医学医療系循環器内科 担当者氏名： 村越 伸行 相談方法：筑波大学附属病院 医療連携患者相談センターに電話あるいはFAXで。遺伝性循環器病に関する遺伝相談は循環器内科外来受診を経てから遺伝診療部（遺伝外来）に紹介いたします。 連絡先： 筑波大学附属病院 医療連携患者相談センター TEL 029-853-3727 FAX 029-853-3712 5 所属施設： 金沢大学大学院医薬保健学総合研究科医学専攻 部署： 循環器内科学研究分野 担当者氏名： 林 研至 相談方法：電子メール、電話、FAXなど 連絡先： 電話 076－265-2254, FAX 076-234-4251, 電子メール kenshi●med.kanazawa-u.ac.jp 6 所属施設： 国立循環器病研究センター 部署： 臨床検査部(遺伝子検査室）・心臓血管内科（不整脈科） 担当者氏名： 相庭 武司 相談方法：メール・FAX・電話(国立循環器病研究センター専門医療連携室宛） 連絡先： 国立循環器病研究センター専門医療連携室 FAX：06-6170-1348 TEL：06-6170-1070（代表） メール：aiba●ncvc.go.jp 7 所属施設： 日本医科大学大学院医学研究科 部署： 循環器内科学分野 担当者氏名： 清水 渉 相談方法：メール・FAX・電話(日本医科大学 医療連携室宛） 連絡先： メール(wshimizu●nms.ac.jp)・FAX・電話(日本医科大学 医療連携室宛 TEL 0120-145-155, FAX 0120-807-880） | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | Brugada症候群 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 患者・ご家族から徴収;研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
| 相談方法 | 1 所属施設：滋賀医科大学 部署：循環器内科 担当者氏名：加藤 浩一 相談方法：メールで問い合わせ（詳細はHPを参照 http://www.shiga-med.ac.jp/~hqmed1/gene/gene_top.html) 連絡先：gaccess●belle.shiga-med.ac.jp 2 所属施設： 国立循環器病研究センター 部署： 創薬オミックス解析センター 担当者氏名： 蒔田 直昌 相談方法：メール、電話、web siteのどれでも 連絡先： makitan●ncvc.go.jp、06-6170-1069（内線61003)、http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project13.html 3 所属施設： 筑波大学 部署： 医学医療系小児科 担当者氏名： 堀米 仁志 相談方法：筑波大学医学医療系小児科・堀米 仁志 宛てe-mail 連絡先： pediatr●md.tsukuba.ac.jp 4 所属施設： 筑波大学 部署： 医学医療系循環器内科 担当者氏名： 村越 伸行 相談方法：筑波大学附属病院 医療連携患者相談センターに電話あるいはFAXで。遺伝性循環器病に関する遺伝相談は循環器内科外来受診を経てから遺伝診療部（遺伝外来）に紹介いたします。 連絡先： 筑波大学附属病院 医療連携患者相談センター TEL 029-853-3727 FAX 029-853-3712 5 所属施設： 金沢大学大学院医薬保健学総合研究科医学専攻 部署： 循環器内科学研究分野 担当者氏名： 林 研至 相談方法：電子メール、電話、FAXなど 連絡先： 電話 076－265-2254, FAX 076-234-4251, 電子メール kenshi●med.kanazawa-u.ac.jp 6 所属施設： 国立循環器病研究センター 部署： 臨床検査部(遺伝子検査室）・心臓血管内科（不整脈科） 担当者氏名： 相庭 武司 相談方法：メール・FAX・電話(国立循環器病研究センター専門医療連携室宛） 連絡先： 国立循環器病研究センター専門医療連携室 FAX：06-6170-1348 TEL：06-6170-1070（代表） メール：aiba●ncvc.go.jp 7 所属施設： 日本医科大学大学院医学研究科 部署： 循環器内科学分野 担当者氏名： 清水 渉 相談方法：メール・FAX・電話(日本医科大学 医療連携室宛） 連絡先： メール(wshimizu●nms.ac.jp)・FAX・電話(日本医科大学 医療連携室宛 TEL 0120-145-155, FAX 0120-807-880） | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | カテコラミン誘発多形性心室頻拍 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 患者・ご家族から徴収;研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
| 相談方法 | 1 所属施設：滋賀医科大学 部署：循環器内科 担当者氏名：加藤 浩一 相談方法：メールで問い合わせ（詳細はHPを参照 http://www.shiga-med.ac.jp/~hqmed1/gene/gene_top.html) 連絡先：gaccess●belle.shiga-med.ac.jp 2 所属施設： 国立循環器病研究センター 部署： 創薬オミックス解析センター 担当者氏名： 蒔田 直昌 相談方法：メール、電話、web siteのどれでも 連絡先： makitan●ncvc.go.jp、06-6170-1069（内線61003)、http://www.ncvc.go.jp/omics/research/project13.html 3 所属施設： 筑波大学 部署： 医学医療系小児科 担当者氏名： 堀米 仁志 相談方法：筑波大学医学医療系小児科・堀米 仁志 宛てe-mail 連絡先： pediatr●md.tsukuba.ac.jp 4 所属施設： 筑波大学 部署： 医学医療系循環器内科 担当者氏名： 村越 伸行 相談方法：筑波大学附属病院 医療連携患者相談センターに電話あるいはFAXで。遺伝性循環器病に関する遺伝相談は循環器内科外来受診を経てから遺伝診療部（遺伝外来）に紹介いたします。 連絡先： 筑波大学附属病院 医療連携患者相談センター TEL 029-853-3727 FAX 029-853-3712 5 所属施設： 金沢大学大学院医薬保健学総合研究科医学専攻 部署： 循環器内科学研究分野 担当者氏名： 林 研至 相談方法：電子メール、電話、FAXなど 連絡先： 電話 076－265-2254, FAX 076-234-4251, 電子メール kenshi●med.kanazawa-u.ac.jp 6 所属施設： 国立循環器病研究センター 部署： 臨床検査部(遺伝子検査室）・心臓血管内科（不整脈科） 担当者氏名： 相庭 武司 相談方法：メール・FAX・電話(国立循環器病研究センター専門医療連携室宛） 連絡先： 国立循環器病研究センター専門医療連携室 FAX：06-6170-1348 TEL：06-6170-1070（代表） メール：aiba●ncvc.go.jp 7 所属施設： 日本医科大学大学院医学研究科 部署： 循環器内科学分野 担当者氏名： 清水 渉 相談方法：メール・FAX・電話(日本医科大学 医療連携室宛） 連絡先： メール(wshimizu●nms.ac.jp)・FAX・電話(日本医科大学 医療連携室宛 TEL 0120-145-155, FAX 0120-807-880） | |
| 担当者連絡先 | ||
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