| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 | |
| 研究代表者名 | 西野一三 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性筋疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）では、過去38年に亘る筋病理を中心とする筋疾患診断サービスに加えて、次世代技術を応用した既知遺伝子変異スクリーニングを提供し、本邦の筋疾患医療を後方支援してきた。この結果形成された筋レポジトリーと診断ネットワークを最大限活用し、疾患原因未同定筋疾患例（ミトコンドリア病を含む）に焦点を当て、ゲノム解析を中心とする以下のプロジェクトを施行し、診断確定と新規原因遺伝子同定を行う。 （１）目的 診断未確定の遺伝性筋疾患例を対象に、次世代ゲノム解析による新規原因遺伝子同定と病態解明を目指す。 （２）検体と方法 強力な診断ネットワークが既構築済みで、本邦筋生検例の7割が集積するNCNPの筋レポジトリーを活用する。 A. ゲノム解析：全エクソーム解析、RNA解析および全ゲノム解析 B. ファンクショノーム解析：遺伝性筋疾患の in vitroモデルの構築、筋疾患候補遺伝子変異機能解析、ミトコンドリア病候補遺伝子変異機能解析、モデルフィッシュ作製、モデルマウス作製 C. フェノーム解析：遺伝子型・臨床型相関解析 D. 国際化：海外検体リクルート （３）期待される成果 世界最高水準の筋レポジトリーと既に構築済みの解析システムがあり、成果達成の可能性は極めて高い。未解決例を減少させると同時に、新規原因遺伝子・分子病態解明により、筋疾患医療に貢献できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 遺伝性筋疾患 | |
| 目標症例数 | 20000 | |
| 登録済み症例数 | 18000 | |
| 研究実施期間 | 1979年4月～2019年8月 | |
| レジストリ名 | 筋疾患レジストリー | |
| レジストリの目的 | 治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 18000 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝性筋疾患 |
| 検査方法 | 遺伝子解析;病理学的検査;抗体検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | ||
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | mbx●ncnp.go.jp | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立精神・神経医療研究センター神経研究所、西野一三、nishino●ncnp.go.jp | ||
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